FUNDACIÓN CAMINAMOS POR ELLAS Y ELLOS SÍNDROME DE RETT CHILE
Alzo Mi Voz Por Ti
Un grupo de familias compuestas por Madres, Padres y Abuelas que estamos #Visibilizando, #Informando y #Concientizando sobre las Enfermedades y/o Condiciones calificadas como #PocoFrecuentes de nuestras Hijas, Hijos y Nietas .
Nacimos en Octubre del 2017 como agrupación con el objetivo inicial de dar a conocer el #SindromedeRett (Mecp2) a la Sociedad, Profesionales de Salud, Educación, Entidades Gubernamentales, Medios de Comunicación, y así como también, para aquellos jóvenes que se están formando en dichas áreas. Todo esto a través de distintas acciones, tales como: Caminatas, Charlas, Entrevistas, Notas de Prensa, Reuniones con organismos estales, organizaciones civiles entre otros.
En nuestros transitar, hemos ido aprendiendo y conociendo más en relación al Síndrome de Rett, a través de este aprendizaje descubrimos otros #Síndromes con similares características y con los cuales tenemos como eje común la #Epilepsia entre otros síntomas, así como también, el deseo imperioso que los Derechos de nuestros hijos, principalmente en #Salud y #Educación sean respetados y otorgados con la dignidad que se merecen.
Cuando hablamos de “Enfermedades y/o Condiciones Poco Frecuentes” nos referimos a la baja incidencia, por ejemplo, en el Síndrome de Rett se da 1 caso entre 10.000 a 15.000 nacimientos aprox.
Seguimos Caminando Por Ellas y Por Ellos en la búsqueda de otras familias tal vez crean que están solos en este camino de vida, para brindar apoyo, contención e información de interés.
Con el profundo anhelo de que nuestros hijos no sean invisibles frente a la Sociedad ni al Estado de nuestro país, es que colaboramos activamente con otras organizaciones y/o colectivos con objetivos comunes que vayan en beneficios absolutos de nuestras personas de cuidado.
LA DIRECTIVA
Jeannette, Natalia y Jessica son las Co Fundadoras organización.
El 19 de Noviembre de 2019 firmaron los estatutos, para pasar de agrupación a fundación, y desde el 20 de Febrero del 2020 cuenta con personalidad jurídica.
Como fundación somos Co Fundadores de FENPOCHILE y de RETTLATINA.
Sin duda fue un gran paso, y es que pesé a la pandemia pudimos concretar.
Aún nos quedan anhelos y metas por cumplir.
Jeannette Tohá, Presidenta
Madre de Jazmín
Natalia Aránguiz, Tesorera
Madre de Renata
Jessica Cubillos, Secretaria
Madre de Luciana
¿Qué es el Síndrome de Rett?
Es una Condición de base Genética, y no una enfermedad.
Se divide en dos: Clásico y Atípico. En la versión clásica suele confundirse con Parálisis Cerebral, y cuando se trata del Atípico con Autismo.
Es ocasionado por una mutación genética por lo que no suele ser hereditario.
Los niños parecen saludables durante los primeros 6 y 18 meses de vida, pero con el tiempo pierden rápidamente la coordinación, el habla y la capacidad para usar las manos. Luego, los síntomas pueden estabilizarse durante años.
No existe cura para este síndrome, pero los medicamentos, la fisioterapia, la terapia ocupacional (entre otras) y el apoyo nutricional ayudan a controlar los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida.
En Chile se cree que debiesen existir entre 500 a 850 personas con este Síndrome.
Hasta ahora estamos conectadas más de 130 familias entre los síndromes:
💜 MECP2
💜 SILK1
💛 FOXG1
💚 CDKL5
💜 HNRNPU
💙 PITT-HOPPKINS
💜 ALTERACIÓN EN MECP2
💜 DELECIÓN EN MECP2
💜 DUPLICACIÓN EN MECP2
🐝 GRIN2B
♥️ EHMT1
🦋 DDX3Xa
Estamos con conectadas familias con hijos entre los 3 años y 37 años de edad.
En nuestros inicio sólo conocíamos casos en su mayoría de menores de edad, y un porcentaje muy bajito entre adolescentes y jovencitas con Síndrome de Rett, hoy somos un comunidad diversa, en donde no solo RETT esta presente, sino que otras sindromes con los cuales compartimos simulitudes.
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