"A menudo se diagnóstica como #Autismo, #ParálisisCerebral o #Retraso del desarrollo no específico. Basta con una prueba de sangre para confirmar la presencia de la mutación de #MECP2; sin embargo, sabemos que la mutación de MECP2 es vista también en otros trastornos, la presencia de la mutación de MECP2 en sí mismo no es suficiente para el diagnóstico del #Síndrome de Rett. El diagnóstico requiere la presencia de la mutación (diagnóstico molecular) o el cumplimiento de los criterios de diagnóstico (un diagnóstico clínico, basado en los síntomas y signos observados) o ambos".
💡En Chile creemos que hay entre #500 a #850 personas afectadas entre #Niños, #Jóvenes y #Adultos con esta #CondiciónPocoFrecuente. Sin embargo, para muchas familias el alto costo que implica el estudio genético dificulta la confirmación del diagnóstico.
Si conoces alguna familia que tenga a una 👸🏻#Rett invítalos a qué se contacté con nosotros al mail: caminamosporellasyellos@gmail.com ya somos más de 80 familias conectadas apoyándonos y compartiendo información de interés en relación al Rett.
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